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Template Genetische Variation Assoziierte Beobachtung Änderung Aminosäure 2018‑09‑20 11:30:15

Id2.16.840.1.113883.2.6.60.13.10.4Gültigkeit ab2018‑09‑20 11:30:15
Statusdraft EntwurfVersions-Label
NameGenetischeVariationAssoziierteBeobachtungAenderungAminosaeureBezeichnungGenetische Variation Assoziierte Beobachtung Änderung Aminosäure
BeschreibungGenetischeVariationAssoziierteBeobachtungAenderungAminosaeure ist ein Sub-Template von GenomicAssociatedObservation und dient zur Angabe der Auswirkung einer Variante auf die Aminosäurensequenz.
KontextElternknoten des Template-Element mit Id 2.16.840.1.113883.2.6.60.13.10.4
KlassifikationCDA Entry Level Template
Offen/GeschlossenOffen (auch andere als die definierten Elemente sind erlaubt)
BeziehungAdaptation: Template 2.16.840.1.113883.10.20.20.2.1.1 Genetic Variation Associated Observation Amino Acid Change (2013‑02‑01)
ref
gtr-

Spezialisierung: Template 2.16.840.1.113883.10.12.303 CDA Observation (2005‑09‑07)
ref
ad1bbr-

Spezialisierung: Template 2.16.840.1.113883.10.20.20.4 Genomic Associated Observation (DYNAMIC)
ref
gtr-
Beispiel
Beispiel
<observation classCode="OBS" moodCode="EVN">
  <templateId root="2.16.840.1.113883.2.6.60.13.10.4"/>  <code code="48005-3" codeSystemName="LOINC" displayName="Amino Acid Change"/>  <value xsi:type="CD" code="p.Leu858Arg"/></observation>
ItemDTKardKonfBeschreibungLabel
hl7:observation
Genedotseure
@classCode
cs0 … 1FOBS
@moodCode
cs0 … 1FEVN
 Constrainten-US
SHALL satisfy: Either "DNA Change" observation or "Amino Acid Change" observation is required but both
may be specified.
hl7:templateId
II1 … 1MGenedotseure
@root
uid1 … 1F2.16.840.1.113883.10.20.20.2.1.1
hl7:templateId
II1 … 1RGenedotseure
@root
uid1 … 1F2.16.840.1.113883.2.6.60.13.10.4
hl7:code
CD1 … 1RGenedotseure
@code
CONF0 … 1F48005-3
@codeSystem
0 … 1F2.16.840.1.113883.6.1
@codeSystemName
0 … 1FLOINC
@displayName
0 … 1FAmino acid change
hl7:value
CD0 … 1RHuman Genome Variation Society (HGVS) Nomenklatur zur Beschreibung der Auswirkung einer Variante auf die Aminosäurensequenz. Für die Beschreibung der Aminosäuren kann der Ein- oder Dreibuchstabencode verwendet werden nach den Vorgaben der IUPAC/IUBMB-Nomenklaturkomission. Genedotseure
 Constrainten-US @code MAY be selected from (CodeSystem: Human Genome Variation Society (HGVS) Nomenclature)

  • Human Genome Variation Society (HGVS) Nomenclature standards for the description of sequence variations are maintained at: http://www.hgvs.org/mutnomen/recs.html#general.
 Beispiel
Einbuchstabencode
<value xsi:type="CD" code="p.L858R"/>
 Beispiel
Dreibuchstabencode
<value xsi:type="CD" code="p.Leu858Arg"/>