Id2.16.840.1.113883.10.20.20.9.2Effective Date2013‑02‑01
Statusfinal FinalVersion Label
NameAminoacidchangetypeDisplay NameAmino acid change type
DescriptionAmino acid change type (48006-1)
Source Code System
2.16.840.1.113883.6.1 - Logical Observation Identifier Names and Codes - FHIR: http://loinc.org - HL7 V2: LN
Level/ TypeCodeDisplay NameCode System
0‑L
LA9658-1
Wild type
Logical Observation Identifier Names and Codes
0‑L
LA6692-3
Deletion
Logical Observation Identifier Names and Codes
0‑L
LA6686-5
Duplication
Logical Observation Identifier Names and Codes
0‑L
LA6694-9
Frameshift
Logical Observation Identifier Names and Codes
0‑L
LA6695-6
Initiating Methionine
Logical Observation Identifier Names and Codes
0‑L
LA6687-3
Insertion
Logical Observation Identifier Names and Codes
0‑L
LA9659-9
Insertion and Deletion
Logical Observation Identifier Names and Codes
0‑L
LA6698-0
Missense
Logical Observation Identifier Names and Codes
0‑L
LA6699-8
Nonsense
Logical Observation Identifier Names and Codes
0‑L
LA6700-4
Silent
Logical Observation Identifier Names and Codes
0‑L
LA6701-2
Stop Codon Mutation
Logical Observation Identifier Names and Codes

Legenda: Type L=leaf, S=specializable, A=abstract, D=deprecated. NullFlavor OTH (other) suggests text in originalText. HL7 V3: NullFlavors to appear in @nullFlavor attribute instead of @code.
downloadXML JSON CSV SQL SVS