Angiokeratoma of skin	Cardiovascular system hereditary disorder	Hereditary disorder of the integument	Hereditary nephropathy	Lipid storage disease	Metabolic renal disease	Sphingolipidosis	X-linked hereditary disease
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

Fabry's disease (disorder)
	Fabry's disease
	Ruiter-Pompen syndrome Fabry disease Cardiovasorenal syndrome Alpha-galactosidase A deficiency Lactosyl ceramidosis Hereditary dystopic lipidosis GLA deficiency Angiokeratoma corporis diffusum universale Angiokeratoma corporis diffusum alpha-Galactosidase-A deficiency Ceramide lactoside lipidosis Sweeley-Klionsky disease Thesaurismosis lipoidica Anderson-Fabry disease Ceramide trihexosidase deficiency Thesaurismosis hereditaria
	ziekte van Fabry
	angiokeratoma corporis diffusum alfa-galactosidasedeficiëntie
	ziekte van Fabry
	Dit is een zeldzame, aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de vetachtige stof globotriaosylceramide niet goed wordt afgebroken en zich opstapelt in cellen en vaatwanden. Dit kan de bloedtoevoer belemmeren en daardoor kunnen afwijkingen aan de huid, ogen, hart, bloedvaten, nieren en het zenuwstelsel ontstaan.

Id	16652001
Status	Primitive

Occurrence

Finding site

Kidney structure

Associated morphology	Angiokeratoma
Finding site	Blood vessel structure of skin

PALGA thesaurus simple reference set for pathology

DHD Diagnosis thesaurus reference set

ICD-10 complex map reference set

Target	E75.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E75.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified