Glucosylceramide beta-glucosidase deficiency (disorder) | | Gaucher's disease | | Glucocerebrosidase deficiency Glucosylceramide beta-glucosidase deficiency Kerasin histiocytosis Glucocerebrosidosis Glucosylceramidase deficiency Gaucher disease Cerebroside lipidosis syndrome Kerasin lipoidosis Gaucher syndrome Gaucher splenomegaly
| | ziekte van Gaucher | | cerebrosidelipoïdose
| | ziekte van Gaucher | | Aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door een gestoorde activiteit van het enzym glucocerebrosidase, vooral gekenmerkt door milt- en leververgroting, bloedstollingproblemen, bloedarmoede, chronische vermoeidheid en botklachten. |
| Id | 190794006 | Status | Primitive |
PALGA thesaurus simple reference set for pathology |
DHD Diagnosis thesaurus reference set |
ICD-10 complex map reference set | Target | E75.2 | Rule | TRUE | Advice | ALWAYS E75.2 | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|