Autosomal recessive hereditary disorder	Hereditary degenerative disease of central nervous system	Hereditary metabolic disease	Leukodystrophy Leucodystrophy	Leukodystrophy Leucodystrophy	Sphingolipidosis	Sphingolipidosis
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency (disorder)
	Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
	GCL - Globoid cell leucodystrophy Krabbe's leukodystrophy Galactocerebroside beta-galactosidase deficiency Krabbe's disease Globoid cell leucodystrophy Krabbe leucodystrophy Krabbe disease Diffuse globoid cell cerebral sclerosis
	ziekte van Krabbe
	ziekte van Krabbe
	Dit is een aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door een tekort aan activiteit van het enzym galactoside beta-galactosidase. Het wordt gekenmerkt door een vertraagde verstandelijke ontwikkeling, gevolgd door verlamming, verdere geestelijke achteruitgang en blindheid bij zuigelingen.

Id	192782005
Status	Primitive

Associated morphology	Myelin sheath alteration
Associated morphology	Myelin sheath alteration
Finding site	Myelinated nerve fiber structure

Associated morphology	Dystrophy
Finding site	White matter structure of brain and spinal cord

PALGA thesaurus simple reference set for pathology

DHD Diagnosis thesaurus reference set

ICD-10 complex map reference set

Target	E75.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E75.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

|

Galactocerebroside beta-galactosidase deficiency - early onset

Globoid cell leukodystrophy, late-onset