Congenital neurological disorder	Disorder of fatty acid metabolism	Hereditary degenerative disease of central nervous system	Hereditary motor and sensory neuropathy	Inherited metabolic disorder of nervous system	Leukodystrophy Leucodystrophy	Retinitis pigmentosa	Storage disease
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

Phytanic acid storage disease (disorder)
	HSMN IV
	Refsum-Thiebaut disease Hereditary motor and sensory neuropathy type IV Heredopathia atactica polyneuritiformis Heredoataxic atactica polyneuritiformis Hereditary sensory-motor neuropathy, type IV Refsum syndrome Refsum's disease Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis Phytanic acid storage disease Heredoataxic hemeralopica polyneuritiformis Refsum-Thiébaut disease Hereditary motor and sensory neuropathy, type IV
	hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4
	heredopathia atactica polyneuritiformis ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4 phytanic acid storage disease ziekte van Refsum fytaanzuurstapelingsziekte HMSN 4 CMT 4
	syndroom van Refsum
	Dit is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij er een tekort is van een bepaald enzym. Hierdoor stapelt fytaanzuur zich op in weefsels en het bloed. Deze ziekte kan onder meer leiden tot nachtblindheid, moeite met ruiken, doofheid, zwakke spieren, hartproblemen en een droge huid.

Id	25362006
Status	Primitive

Finding site

Peripheral nervous system structure

Occurrence

Associated morphology	Myelin sheath alteration
Finding site	Myelinated nerve fiber structure

Associated morphology	Dystrophy
Finding site	Retinal structure

Associated morphology	Dystrophy
Finding site	White matter structure of brain and spinal cord

Dutch rare neuromuscular disorders simple reference set

DHD Diagnosis thesaurus reference set

ICD-10 complex map reference set

Target	G60.1
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS G60.1
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

|

Ataxia co-occurrent and due to phytanic acid storage disease

Atypical HSMN IV