||||
3-Methylglutaconic aciduria type 2 (disorder)
3-Methylglutaconic aciduria type 2
Barth syndrome
3-methylglutaconacidurie type 2
syndroom van Barth
Erfelijke stofwisselingsaandoening die vrijwel alleen voorkomt bij jongens; een niet-functionerend enzym veroorzaakt verminderde weerstand tegen infecties, algemene spierzwakte (ook van de hartspier) en achterstand in de lichamelijke groei.
Id297231002
StatusPrimitive
DHD Diagnosis thesaurus reference set
ICD-10 complex map reference set
TargetE71.1
RuleTRUE
AdviceALWAYS E71.1
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified