3-Methylglutaconic aciduria type 2 (disorder) | | 3-Methylglutaconic aciduria type 2 | | Barth syndrome
| | 3-methylglutaconacidurie type 2 | | syndroom van Barth | | Erfelijke stofwisselingsaandoening die vrijwel alleen voorkomt bij jongens; een niet-functionerend enzym veroorzaakt verminderde weerstand tegen infecties, algemene spierzwakte (ook van de hartspier) en achterstand in de lichamelijke groei. |
| Id | 297231002 | Status | Primitive |
DHD Diagnosis thesaurus reference set |
ICD-10 complex map reference set | Target | E71.1 | Rule | TRUE | Advice | ALWAYS E71.1 | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|