Autosomal recessive hereditary disorder	Autosomal recessive hereditary disorder	Disorder of tyrosine metabolism	Disorder of tyrosine metabolism	Hereditary metabolic disease	Specific enzyme deficiency	Specific enzyme deficiency
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

Homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency (disorder)
	Homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency
	Homogentisic acid oxidase deficiency Hereditary ochronosis Deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase Deficiency of homogentisate oxygenase Homogentisicaciduria Deficiency of homogentisicase Alkaptonuria
	deficiëntie van homogentisaat-1,2-dioxygenase
	alkaptonurie deficiëntie van homogentisinezuuroxidase homogentisinezuuroxidasedeficiëntie
	alkaptonurie
	Zeer zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte waarbij er te veel aan homogentisinezuur in het lichaam blijft zitten, wat onder meer leidt tot blauwe tot zwarte verkleuring van urine, kraakbeenstructuren en oogbol.

Id	360378009
Status	Primitive

PALGA thesaurus simple reference set for pathology

DHD Diagnosis thesaurus reference set

ICD-10 complex map reference set

Target	E70.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E70.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified