Disorder of cholesterol synthesis
Multiple malformation syndrome, moderate short stature, facial
||
Smith-Lemli-Opitz syndrome (disorder)
Smith-Lemli-Opitz syndrome
7-Dehydrocholesterol reductase deficiency
syndroom van Smith-Lemli-Opitz
7-dehydrocholesterolreductasedeficiëntie
syndroom van Smith-Lemli-Opitz
Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam niet of nauwelijks cholesterol aanmaakt; dit veroorzaakt motorische en verstandelijke beperkingen.
Id43929004
StatusPrimitive
Associated morphologyMorphologically abnormal structure
OccurrenceCongenital
Pathological processPathological developmental process
PALGA thesaurus simple reference set for pathology
DHD Diagnosis thesaurus reference set
ICD-10 complex map reference set
TargetQ87.1
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.1
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified