| Sphingomyelin/cholesterol lipidosis (disorder) | | Sphingomyelin/cholesterol lipidosis | | Niemann-Pick disease
Neuronal cholesterol lipidosis
Sphingomyelinase deficiency
Sphingomyelin lipidosis
| | ziekte van Niemann-Pick | | ziekte van Niemann-Pick | | Zeldzame aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door het ontbreken van het enzym sfingomyelinase gekenmerkt door vergroting van de lever en milt, afwijkingen aan het centrale zenuwstelsel, en een vertraagde lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling. |
| | Id | 58459009 | | Status | Primitive |
| PALGA thesaurus simple reference set for pathology |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| ICD-10 complex map reference set | | Target | E75.2 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E75.2 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
