Autosomal recessive hereditary disorder	Connective tissue hereditary disorder	Familial hypokalemic and hypomagnesemic tubulopathy	Hereditary nephropathy	Renal hypocalciuria
\|	\|	\|	\|	\|

Gitelman syndrome (disorder)
	Gitelman syndrome
	Gitelman's syndrome
	A rare syndrome characterized by hypokalemic metabolic alkalosis in combination with significant hypomagnesemia and low urinary calcium excretion. The disease presents mainly in adolescents and adults but also encountered in children, as early as in the neonatal period. Caused by biallelic inactivating mutations in the SLC12A3 gene encoding the thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter NCC expressed in the apical membrane of cells lining the distal convoluted tubule. More than 350 different NCC mutations throughout the whole protein have been identified.
	Gitelman-syndroom
	syndroom van Gitelman
	syndroom van Gitelman
	Zeldzame, erfelijke nierziekte waarbij de nierbuisjes niet goed functioneren en er te veel zouten uit het lichaam worden uitgescheiden; dit leidt tot een tekort aan kalium (hypokaliëmie), een tekort aan magnesium (hypomagnesiëmie) en soms een te hoog calciumgehalte (hypercalciëmie) in het bloed (en een te laag calciumgehalte in de urine); symptomen kunnen onder meer zijn: vermoeidheid, spierspasmen, spierzwakte, veel plassen en maag-darmklachten; lijkt op het syndroom van Bartter.

Id	707756004
Status	Primitive

Associated morphology	Inflammatory morphology
Finding site	Structure of interstitial tissue of kidney

Associated morphology	Inflammatory morphology
Finding site	Renal tubule structure

DHD Diagnosis thesaurus reference set

ICD-10 complex map reference set

Target	N15.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS N15.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified