||||||
PTEN hamartoma tumor syndrome (disorder)
PTEN hamartoma tumor syndrome
A term defining a group of clinically heterogeneous disorders united by a germline PTEN mutation and the involvement of derivatives of all 3 germ cell layers, manifesting with hamartomas, overgrowth and neoplasia. Disease onset depends on the specific disorder. The most important component seen in this group are malignancies.
PTEN-hamartoom-tumorsyndroom
PHTS
PTEN-hamartoom-tumorsyndroom
PHTS; zeldzame, erfelijke aandoening met als kenmerken een groter hoofd, gezwelletjes op gezicht, handen, voeten en in diverse organen en een verhoogde kans op goed- of kwaadaardige tumoren, bij vrouwen met name in de borst of baarmoeder.
Id722859001
StatusPrimitive
Associated morphologyHamartoma
Finding siteSkin structure
OccurrenceCongenital
ICD-10 complex map reference set
TargetQ85.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q85.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|