PTEN hamartoma tumor syndrome (disorder) | | PTEN hamartoma tumor syndrome | | A term defining a group of clinically heterogeneous disorders united by a germline PTEN mutation and the involvement of derivatives of all 3 germ cell layers, manifesting with hamartomas, overgrowth and neoplasia. Disease onset depends on the specific disorder. The most important component seen in this group are malignancies. | | PTEN-hamartoom-tumorsyndroom | | PHTS
| | PTEN-hamartoom-tumorsyndroom | | PHTS; zeldzame, erfelijke aandoening met als kenmerken een groter hoofd, gezwelletjes op gezicht, handen, voeten en in diverse organen en een verhoogde kans op goed- of kwaadaardige tumoren, bij vrouwen met name in de borst of baarmoeder. |
| Id | 722859001 | Status | Primitive |
ICD-10 complex map reference set | Target | Q85.8 | Rule | TRUE | Advice | ALWAYS Q85.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|