|
Classical phenylketonuria (disorder)
Classical phenylketonuria
Severe phenylalanine hydroxylase deficiency
Hyperphenylalaninemia, type I
Imbecilitus phenylpyruvica
klassieke fenylketonurie
Fenylketonurie; erfelijke stofwisselingsaandoening bij jonge kinderen die hersenbeschadiging, verstandelijke achterstand en epileptische aanvallen veroorzaakt; wordt opgespoord bij pasgeborenen door bloedonderzoek via een hielprik.
Id7573000
StatusPrimitive
OccurrenceCongenital
PALGA thesaurus simple reference set for pathology
General Practice / Family Practice reference set
DHD Diagnosis thesaurus reference set
ICD-10 complex map reference set
TargetE70.0
RuleTRUE
AdviceALWAYS E70.0
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|