Classical phenylketonuria (disorder) | | Classical phenylketonuria | | Severe phenylalanine hydroxylase deficiency Hyperphenylalaninemia, type I Imbecilitus phenylpyruvica
| | klassieke fenylketonurie | ![](/exist/terminology/resources/images/languageRefsets/15551000146102.png) | Fenylketonurie; erfelijke stofwisselingsaandoening bij jonge kinderen die hersenbeschadiging, verstandelijke achterstand en epileptische aanvallen veroorzaakt; wordt opgespoord bij pasgeborenen door bloedonderzoek via een hielprik. |
| PALGA thesaurus simple reference set for pathology |
General Practice / Family Practice reference set |
DHD Diagnosis thesaurus reference set |
ICD-10 complex map reference set | Target | E70.0 | Rule | TRUE | Advice | ALWAYS E70.0 | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|