||
Johanson-Blizzard syndrome (disorder)
Johanson-Blizzard syndrome
Johanson-Blizzard-syndroom
JBS
syndroom van Johanson-Blizzard
syndroom van hypoplasie van neusvleugels, doofheid, hypothyroïdie, dwerggroei, malabsorptie en afwezigheid van blijvende gebitselementen
syndroom van Johanson-Blizzard
JBS
Erfelijke aandoening gekenmerkt door een typisch uiterlijk, een groeistoornis, een slecht werkende alvlees- en schildklier en aangeboren doofheid.
Id75979009
StatusPrimitive
Associated morphologyDysplasia
Finding siteEctoderm structure
OccurrenceCongenital
Pathological processPathological developmental process
Associated morphologyMorphologically abnormal structure
Finding siteHair structure
OccurrenceCongenital
Pathological processPathological developmental process
Associated morphologyMorphologically abnormal structure
Finding siteTooth structure
OccurrenceCongenital
Pathological processPathological developmental process
DHD Diagnosis thesaurus reference set
ICD-10 complex map reference set
TargetQ87.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.8
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified