Johanson-Blizzard syndrome (disorder) | | Johanson-Blizzard syndrome | | Johanson-Blizzard-syndroom | | JBS syndroom van Johanson-Blizzard syndroom van hypoplasie van neusvleugels, doofheid, hypothyroïdie, dwerggroei, malabsorptie en afwezigheid van blijvende gebitselementen
| | syndroom van Johanson-Blizzard | | JBS
| | Erfelijke aandoening gekenmerkt door een typisch uiterlijk, een groeistoornis, een slecht werkende alvlees- en schildklier en aangeboren doofheid. |
| Id | 75979009 | Status | Primitive |
DHD Diagnosis thesaurus reference set |
ICD-10 complex map reference set | Target | Q87.8 | Rule | TRUE | Advice | ALWAYS Q87.8 | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|